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비대면 폰테크 자폐 유발하는 유전자 변이··· ‘하나’보다는 ‘쌍’으로 만날 때 위험 더 증폭

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작성자 행복이이
댓글 0건 조회 21회 작성일 26-05-13 13:48

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비대면 폰테크 하나만 있을 땐 영향이 미미한 유전자 변이라도 다른 특정 유전자 변이와 한 쌍을 이루면 자폐스펙트럼 장애 발병과 높은 연관성을 보인다는 연구 결과가 나왔다.
분당서울대병원 정신건강의학과 유희정 교수와 고려대 바이오시스템의과학부 안준용 교수 공동연구팀은 이 같은 내용의 연구를 국제학술지 ‘유전체 생물학(Genome Biology)’에 발표했다고 11일 밝혔다. 연구진은 한국인 자폐 가족을 포함한 동아시아계와 유럽계 총 5만9168건의 다민족 유전체 데이터를 분석해 자폐와 연관성이 뚜렷한 유전자 쌍(동아시아계 6쌍, 유럽계 156쌍)을 발굴했다.
자폐는 사회적 상호작용의 어려움, 제한적이고 반복적인 행동 등을 특징으로 하는 신경발달질환으로, 유전적 요인이 발병에 크게 작용한다고 알려져 있다. 다만 영향력이 작은 희귀 변이들의 역할을 밝혀내기는 어려웠는데, 이런 한계를 극복하기 위해 연구진은 ‘유전자 쌍 변이’에 주목하는 새로운 분석 방법을 도입했다.
분석 결과, 함께 변이될 때 자폐 연관성이 유의미하게 높아지는 다수의 유전자 쌍 변이가 확인됐다. 이들은 신경세포의 형태를 유지하고 세포 간 연결을 가능하게 해 뇌가 발달하는 과정에서 핵심적인 역할을 하는 ‘세포골격’의 형성 기능과 관련이 깊다는 공통점이 있었다. 연구진은 유전자 쌍들이 변이되면 세포골격의 경로가 손상돼 결국 자폐를 유발할 수 있다고 설명했다.
발굴된 유전자 쌍이 실제 세포에서도 영향을 미치는지 직접 확인하기 위해 진행한 실험에서도 유전자 쌍 변이가 나타내는 시너지 효과가 관찰됐다. 세포실험을 통해 해당 유전자 쌍 가운데 유전자 하나의 기능만 억제했을 때는 유의미한 변화가 없었으나, 두 유전자의 기능을 모두 억제하자 세포 표면의 섬모 형성이 뚜렷하게 감소했다. 섬모는 세포가 주변 환경의 신호를 감지하는 구조물로, 정상적인 뇌 발달에 중요한 역할을 한다.
또한 유전자 쌍 변이의 영향은 성별에 따라 다르게 나타났다. 해당 변이를 가진 남성 자폐 환자는 자폐 증상의 심각도가 높았던 반면, 여성 환자는 같은 유전자 쌍 변이를 가지더라도 증상의 심각도 면에서 차이를 보이지 않았다. 유희정 교수는 “같은 유전 변이라도 성별에 따라 영향이 다르게 나타난다는 발견은 자폐 진단과 지원에서 개인별 특성을 고려한 맞춤형 접근이 필요하다는 것을 시사한다”며 “이번 연구는 자폐의 맞춤형 진단 전략과 예측 모델 개발에 매우 중요한 기초자료로 활용될 수 있을 것”이라고 밝혔다.
안준용 교수는 “개별적으로는 영향이 크지 않아 기존 분석에서 놓쳤던 유전 변이들이 특정 조합으로 함께 나타날 때 자폐에 의미 있는 영향을 줄 수 있다는 사실을 확인했다”며 “이 접근법은 자폐뿐 아니라 다른 신경발달 질환의 유전적 원인을 밝히는 데에도 새로운 길을 열어줄 것으로 기대한다”고 말했다.
쌍방울 대북송금 의혹 사건 검찰 수사 당시 ‘연어·술 파티’로 핵심 피의자를 회유했다는 의혹을 받는 박상용 인천지검 부부장검사가 대검찰청 감찰위원회를 앞두고 대검 청사를 찾아 “해명 기회를 달라”고 밝혔다. 연어·술 파티 의혹은 재차 부인했다.
박상용 검사는 11일 오후 1시50분쯤 서울 서초구 대검 청사 민원실 앞에서 기자들과 만나 “(감찰 혐의에 대해) 소명할 기회가 전혀 없었다”며 이같이 말했다.
대검은 이날 오후 외부위원이 참여하는 감찰위원회를 열고 박 검사의 징계 권고 여부를 결정할 예정이다. 앞서 서울고검은 박 검사가 쌍방울 대북송금 조사 과정에서 소주 등을 반입게 해 핵심 피의자 진술을 회유했다는 의혹을 감찰한 뒤 ‘피의자들이 소주를 마셨다’는 취지의 감찰 결과를 대검에 보고했다.
박 검사는 이에 “지금까지 감찰 혐의가 무엇인지 몇 개인지 전혀 통보받은 바 없다”며 “공무원에 대해서 아무리 잘못을 했고 징계하더라도 소명할 수 있는 기회가 전혀 주어지지 않은 채 정해진 결론에 의해서 징계가 이뤄져선 안 된다”고 말했다.
박 검사는 “제기된 의혹들은 사실과 다르기 때문에 그 부분을 (감찰위에서) 말씀드릴 생각”이라며 “연어·술 파티 같은 것만 보아도 바로 옆에 있던 교도관도 알지 못했다는 것이고 그런 일 없었다는 건데, 그게 어떻게 사실일 수 있겠느냐”라고 말했다.
박 검사는 “만약에 징계 처분이 최종적으로 내려졌는데 그에 대해서 받아들일 수 없다면 취소 소송을 제기할 예정”이라고 밝혔다.

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